Tumor neuroectodérmico primitivo primario de ovario

El tumor neuroectodérmico primitivo del ovario es un sarcoma de tejido blando de células redondas pequeñas, raro y agresivo, de origen neural que generalmente se asocia con una alta morbilidad y mortalidad. La inmunohistoquímica es un complemento útil en el diagnóstico diferencial. Se describe un caso de tumor neuroectodérmico primitivo del ovario en paciente nulípara de 21 años que refería dolor y aumento de la circunferencia abdominal. La ecografía mostró tumoración de contenido heterogéneo sólido-quística que aparentemente se originaba del anexo izquierdo. La resonancia magnética confirmó la presencia de tumoración que se extendía hacia la fosa iliaca izquierda sin afectación de órganos locales ni metástasis regionales o a distancia. Los marcadores tumorales estaban todos dentro del rango normal. Durante la laparotomía se observó tumoración de ovario izquierdo con ovario derecho normal. Se realizó salpingoforectomía izquierda debido al tamaño del tumor, resección en cuña de ovario derecho, linfadenectomía pélvica y omentectomía. El examen histopatológico reveló tumor compuesto por láminas de células redondas. Las células tumorales fueron positivas para cromogranina A, sinatrofisina, vimentina y enolasa específica de neuronas, lo que confirmó el diagnóstico de tumor neuroendocrino primitivo de ovario izquierdo, que se originaba de teratoma quístico inmaduro. La paciente rechazó la quimioterapia postoperatoria.

Primitive neuroectodermal tumor of the ovary is a rare and aggressive small round cell soft tissue sarcoma of neural origin that is usually associated with high morbidity and mortality. Immunohistochemistry is a useful adjunct in the differential diagnosis. We describe a case of a primitive neuroectodermal tumor of the ovary in a 21-yearold nulliparous patient who reported pain and increased abdominal circumference. Ultrasonography showed a solid-cystic heterogeneous tumor apparently originating from the left adnexa. Magnetic resonance imaging confirmed the presence of a tumor extending into the left iliac fossa without local organ involvement or regional or distant metastases. Tumor markers were all within the normal range. During laparotomy, a left ovarian tumor was observed with a normal right ovary. Left salpingo-oophorectomy was performed due the size of the tumor, right ovarian wedge resection, pelvic lymphadenectomy and omentectomy. Histopathologic examination revealed tumor composed of sheets of round cells. The tumor cells were positive for chromogranin A, synaptophysin, vimentin and neuron-specific enolase, which confirmed the diagnosis of a primitive neuroendocrine tumor of the left ovary originating from immature cystic teratoma. The patient refused postoperative chemotherapy.

Tumor neuroectodérmico recidivante. A propósito de un caso y revisión bibliográfica / Recurrent neuroectodermal tumor. A case report and literatura review

Resumen ANTECEDENTES: La relación entre cáncer y embarazo supone 0.07% de las complicaciones gestacionales. Cuando estas situaciones coinciden el tratamiento del tumor se dificulta. El tumor neuroectodérmico primitivo es una neoplasia relacionada con el sarcoma de Ewing y su incidencia es excepcional durante el embarazo. CASO CLÍNICO: Paciente de 34 años, con 36.3 semanas de embarazo, que ingresó a la unidad hospitalaria por dolor abdominal irradiado al miembro inferior derecho. A la exploración física se palpó una tumoración de gran dimensión en la fosa iliaca derecha. La ecografía abdominal objetivó una imagen compatible con un mioma. La resonancia magnética reportó una masa de 16 x 13 x 17 cm, retroperitoneal, paravertebral, coincidente con tumor neuroectodérmico, sarcoma y tumor neurogénico. La paciente tuvo parto eutócico, sin administración de analgesia epidural, del que nació una niña de 2950 g, con Apgar 8-9. Se efectuó una biopsia por aspiración con aguja gruesa, que reportó un tumor neuroectodérmico primitivo. El tratamiento consistió en quimioterapia con protocolo VAC (vincristina, dactinomicina y ciclofosfamida [14 ciclos]) y adriamicina (6 a 8 ciclos de inducción). Actualmente padece dolor neuropático en la pierna derecha y permanece en rehabilitación, con tratamiento médico. CONCLUSIONES: Los tumores neuroectodérmicos primitivos son neoplasias excepcionales durante el embarazo. Se requieren estudios complementarios para conocer la relación exacta entre este tipo de tumores y el embarazo, y de esta forma establecer el protocolo de tratamiento adecuado.

Abstract BACKGROUND: The relationship between cancer and pregnancy accounts for 0.07% of gestational complications. This aspect makes treatment difficult and has a negative impact on pregnant patients. The primitive neuroectodermal tumor is a neoplasm related to Ewing's sarcoma and its incidence is exceptional during pregnancy. CLINICAL CASE: A 34-year-old patient, 36.3 weeks pregnant, who was admitted to the hospital unit due to abdominal pain radiating to the right lower limb. Physical examination revealed a large tumor in the right iliac fossa. The abdominal ultrasound showed an image compatible with a myoma. Magnetic resonance imaging revealed a mass of 16 x 13 x 17 cm, retroperitoneal, paravertebral, coinciding with neuroectodermal tumor, sarcoma and neurogenic tumor. The patient had eutocic delivery, without administration of epidural analgesia, from which a girl of 2950 g was born, and Apgar 8/9. An aspiration biopsy was performed with a thick needle, which reported a primitive neuroectodermal tumor. The treatment consisted of chemotherapy with VAC protocol (vincristine, dactinomycin and cyclophosphamide [14 cycles]) and adriamycin (6 to 8 induction cycles). He currently suffers from neuropathic pain in the right leg and remains in rehabilitation, with medical treatment. CONCLUSIONS: Primitive neuroectodermal tumors are exceptional neoplasms during pregnancy. Complementary studies are required to know the exact relationship between this type of tumors and pregnancy, and in this way establish the appropriate treatment strategy.

Tumor neuroectodérmico primitivo de cavidad nasal / Primitive neuroectodermal tumor nasal cavity

Los tumores neuroectodérmicos primitivos son tumores muy infrecuentes. Derivan de células embrionarias de la cresta neural, y comparten características con los sarcoma de Ewing extraóseos. Se presentan habitualmente en niños y adultos jóvenes, su ubicación más frecuente es en la región toracopulmonar, abdomen y extremidades. Son tumores que presentan una agresividad importante, lo que condiciona un pronóstico sombrío. La ubicación en fosas nasales-cavidades perinasales es anecdótica, existiendo el reporte de tan sólo un caso en la literatura mundial de ubicación en cavidad nasal.

Primitive neuroectodermal tumors are rare malignancies arising from embryonic neural crest cells. They share characteristics with extraosseous Ewing sarcoma. They usually occur in children and young adults and the most common location is the thoracopulmonary region, abdomen and extremities. These tumors have significant aggressiveness, which determines their poor prognosis. The location in nasal fossa-paranasal cavities is anecdotal. Until now only one previous case has been reported in the located in the nasal fossa.

Reconstrucción del húmero con aloinjerto masivo tras resección en bloque por sarcoma de Ewing. Evolución a largo plazo. A propósito de un caso / Reconstruction of the humerus with massive allograft after block resection by Ewing's sarcoma. Long-term evolution. A case report

El Sarcoma de Ewing es un tumor óseo primitivo maligno que fue descrito por Ewing en 1921. Representa aproximadamente el 5% de todas las neoplasias malignas del hueso. Tiene el pronóstico menos favorable de todas las neoplasias malignas del hueso. Desde finales de los años 70 se han desarrollado técnicas de salvataje, con la finalidad de preservar la vida, limitar el daño, mantener la funcionalidad en la medida de lo posible y optimizar la calidad de vida evitando al máximo las complicaciones. La reconstrucción del húmero, posterior a resecciones amplias, es un reto. Presentamos el caso de paciente masculino de 7 años, portador de Sarcoma de Ewing en el húmero el cual fue tratado con resección en bloque extensa del húmero y reconstrucción con aloinjerto masivo de tibia. Presentamos su manejo y evolución a largo plazo(AU)

Ewing´s Sarcoma is a malignant bone tumor that was first describe by Ewing in 1921. Represents about 5% of all malignant neoplasms of bone. Have the least favorable prognosis of all malignancies of bone. Since the late 70s salvage techniques have been developed, in order to preserve life, limit damage, maintain functionality as far as possible and optimize quality of life posible with minimal complications. Therefore, the reconstruction of the posterior humeral wide resections still challenging. We present the case of 7 years old male patient, with Ewing´s Sarcoma in the humerus which was treated with wide resection and reconstruction humeral block with massive tibia bone allograft. We present handling and long-term evolution(AU)

Sarcoma de Ewing extraóseo / Extraosseous Ewing sarcoma

Introducción. La familia de sarcomas de Ewing incluye el sarcoma de Ewing óseo, el tumor neuroectodérmico primitivo, el sarcoma de Ewing extraóseo y el tumor de Askim (sarcoma de Ewing de la pared torácica). Los sitios más comunes de estos tumores son tórax y extremidades. Estos tumores malignos surgen del hueso o de tejidos blandos. Histológicamente, se caracterizan por alta celularidad de pequeño tamaño, redondas, azules y con tendencia a formar estructuras rosetoides. Caso clínico. Se presentó el caso de un adolescente de 14 años de edad que, tres meses previos a su ingreso, inició con cefalea fronto-parietal izquierda con irradiación hacia el globo ocular. Al examen neurológico se encontró proptosis y disminución de la agudeza visual, además de atrofia papilar. Se realizó una tomografía computarizada de cráneo, donde se identificó una lesión intraorbitaria izquierda y otra parietotemporal ipsilateral. Se realizó la exéresis tumoral, reportando positividad para marcadores de tumor neuroectodérmico primitivo, vimentina y CD99. Conclusiones. El sarcoma de Ewing es extremadamente raro a nivel de la órbita. Sin embargo, es prudente considerarlo como diagnóstico diferencial en lesiones de esta región, ya que el pronóstico depende de la precisión diagnóstica temprana.

Background. The Ewing sarcoma family includes Ewing bone sarcoma, primitive neuroectodermal tumor, extraosseous Ewing's sarcoma, and Askim tumor (Ewing sarcoma of the chest wall). The most common sites of these tumors are chest and limbs. These malignancies arise from bone or soft tissues. Histologically, it is characterized by high cellularity, small, round, blue and with a tendency to form rosette structures. Case report. We report the case of a 14-year-old patient whose evolution began 3 months before admission with left frontoparietal headache radiating to the eyeball. During neurological examination, proptosis and decreased visual acuity were found, as well as papillary atrophy. Cranial computed tomography identifed a left intraorbital injury and another ipsilateral parietotemporal. Tumor exeresis was performed, reporting positive for primitive neuroectodermal tumor markers, vimentin and CD 99. Conclusions. Ewing sarcoma is extremely rare at the orbital level: however, it is prudent to consider this tumor as a differential diagnosis in lesions of this region. Prognosis depends on early diagnostic accuracy.

Tumor neuroectodérmico primitivo: relato de caso / Primitive neuroectodermal tumor: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O tumor neuroectodérmico primitivo (PNET) pertence a um grupo de tumores de pequenas células redondas e, devido a sua semelhança biológica com os sarcomas de Ewing, tem sido incluído nesta família. O objetivo deste estudo foi descrever o quadro clínico, características de imagem e evolução de um caso de processo expansivo em coxa direita, com histologia consistente com sarcoma de Ewing extraesquelético. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 21 anos, branca, apresentava queixa de dificuldade para deambular e dor na perna direita há aproximadamente seis meses. Ao exame físico foi detectada massa sólida na raiz da coxa direita. Exames de imagens identificaram formação expansiva sólida, sendo o estudo histopatológico/imuno-histoquímico compatível com PNET/sarcoma de Ewing extraesquelético. Foi instituído tratamento quimioterápico, que nãofoi suspenso mesmo após diagnóstico de gestação. A gravidez evoluiu com oligodramnia e óbito fetal. Dois meses após o diagnóstico, a paciente apresentou depressão, piora do estado geral e óbito. CONCLUSÃO: O estudo relatado reflete a agressividade desta doença apesar da possibilidade de multimodalidade terapêutica. A aplicação da genética molecular em estudos recentes correlaciona o rearranjo genético da translocação entre os cromossomas 11e 22 com o prognóstico.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Primitive neuroectodermal tumor (PNET) belongs to a family of small round cell tumors, and because of their biological similarity has been includedin the family of Ewing's sarcomas. The objective of this case was to describe the clinical, imaging characteristics and outcome of a case of an expansive process in the right thigh, with histology consistent with extraskeletal Ewing's sarcoma. CASE REPORT: Female patient, 21 years, white, featured a complaint of difficulty in walking and pain in his right leg for about six months. On examination a solid mass was detected at the root of the right thigh. Imaging techniques identified an expansive solid mass and histopathology was compatible with PNET/extra-skeletal Ewing's sarcoma. Chemotherapy was instituted, which was not suspended even after pregnancy diagnosis. It progressed with oligohydramnios and fetal death. In two months, the patient had depression, poor general condition and death. CONCLUSION: The study reported reflects the aggressive nessof this disease despite multimodality therapy. The application of molecular genetics in recent studies correlating the genetic rearrangement of the translocation between chromosomes 11:22 prognosis.

Sarcoma de Ewing extraesquelético que semeja abdomen agudo / Extra-skeletal Ewing's sarcoma resembling acute abdomen: case report

Introducción: El sarcoma de Ewing extraóseo es un tumor raro de origen neuroectodérmico que se ha presentado principalmente en las partes blandas de las extremidades y del tórax; histológicamente es similar al sarcoma de Ewing en el tejido óseo. Caso clínico: Paciente con abdomen agudo y leucocitosis, en quien por imagen (ultrasonido y tomografía axial computarizada) se diagnosticó enfermedad diverticular complicada del colon, por lo que fue intervenido quirúrgicamente, encontrando lesión localizada en el espacio de Retzius con extensión a la cavidad abdominal de 20 x 15 x 15 cm. El tratamiento consistió en extirpación del tumor, separándolo de las vísceras adyacentes y el paciente fue tratado con quimioterapia: epirrubicina, ciclofosfamida y vincristina por seis ciclos; la tomografía abdominal de control mostró actividad tumoral en el retroperitoneo, adyacente al colon ascendente y ciego, por lo que se requirió nuevo tratamiento resectivo. Conclusiones: En la revisión de la literatura no hay informes previos de sarcoma de Ewing extraóseo cuya presentación sea abdomen agudo. Por la rareza de esta lesión, en la literatura solo hay registro de casos o algunas series de casos, por lo que no fue posible llevar a cabo comparaciones; la extirpación de la lesión es el pilar del tratamiento. No se define el papel de la quimioterapia preoperatoria. La biopsia percutánea guiada por algún método de imagen es de utilidad para otorgar al paciente un tratamiento óptimo que le permita un mejor pronóstico.

BACKGROUND: Extraosseous Ewing's sarcoma is a rare tumor of neuroectodermal origin. It presents mainly in the soft tissue of the extremities and thorax. Histologically, it is similar to Ewing's sarcoma of the bone. CLINICAL CASE: We present the case of a male who arrived at the emergency room with acute abdomen, leucocytosis and imaging techniques (abdominal ultrasound and computed tomography) suggestive of complicated diverticular disease. He was treated with emergency surgery. Intraoperative findings were an unsuspected tumor (20 x 15 x 15 cm). Treatment consisted of extirpation of the tumor, separating it from the adjacent viscera and followed by chemotherapy based on epirubicin, cyclophosphamide and vincristine for six cycles. Because the control abdominal CT demonstrated tumor activity in the retroperitoneum adjacent to the ascending colon and cecum, further resection was decided upon. CONCLUSIONS: In a review of the literature, no previous reports of extraosseous Ewing's sarcoma were found presenting as acute abdomen. Due to the rarity of this tumor, only case reports or series have been found in the literature without randomized or comparative studies. Surgery was the cornerstone of treatment, without reports of preoperative chemotherapy. If the patient's condition permits, percutaneous needle biopsy is mandatory to obtain optimum treatment as well as to improve prognosis.

Tumor neuroectodérmico primitivo da bexiga urinária: uma rara neoplasia / Primitive neuroectodermal tumor of the urinary bladder: a rare neoplasm

Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino, 52 anos, com queixas de hematúria macroscópica e dor pélvica. Foi realizado exame ultrassonográfico, que mostrou massa expansiva em assoalho vesical. A cistoscopia confirmou a presença dessa lesão, sendo realizada biópsia. O exame histológico revelou neoplasia de pequenas células. A análise imuno-histoquímica foi necessária para elucidação diagnóstica. O referido exame demonstrou positividade para os marcadores EWS-FLI1, CD99 e S-100. O diagnóstico foi de tumor neuroectodérmico primitivo. A paciente foi tratada com quimioterapia adjuvante. Depois de sete meses de seguimento, a paciente encontra-se livre de doença.

The authors report the case of a 52 year-old woman that presented macroscopic hematuria and pelvic pain. Ultrasound examination was performed, which showed an expansive mass in the bladder floor. A cystoscopy confirmed the presence of this lesion and a biopsy was carried out. Histological analysis showed a small cell neoplasm. The immunohistochemical analysis was required to establish diagnosis. This analysis revealed positivity for EWS-FLI1, CD99 and S-100. The conclusive diagnosis was primitive neuroectodermal tumor. The patient was treated with chemotherapy. After a seven month follow-up period, the patient is disease-free.